Mišična distrofija in življenje: Simptomi, Obvladovanje in Celovita nega

Mišične distrofije so skupina podedovanih mišičnih bolezni, ki vodijo v oslabelost mišic (ta oslabelost je lahko različno huda). Med drugimi podedovanimi mišičnimi boleznimi so miotonične miopatije, glikogenoze in periodična paraliza.

Najbolj znana oblika mišične distrofije je distrofija Duchenne, ki je posledica okvare gena za beljakovino distrofin. Ta bolezen se običajno začne razvijati v zgodnjem otroštvu in prizadene predvsem fante. Druge pomembne oblike vključujejo distrofijo Becker, distrofijo facioscapulohumeralno, distrofijo miotonično in limbgirdle distrofijo, med drugimi.

Mišične distrofije so posledica mutacij genov, ki kodirajo beljakovine, potrebne za normalno delovanje mišičnih celic. Te mutacije lahko povzročijo okvaro strukture mišičnih celic, kar vodi v njihovo propadanje in poslabšanje mišične funkcije.

Slika: Obstaja več kot 30 vrst mišične distrofije.

mišičnadistrofija.jpg

Zdravljenje mišičnih distrofij je pogosto simptomatsko, kar pomeni, da je osredotočeno na lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. To lahko vključuje fizioterapijo, uporabo ortopedskih pripomočkov, zdravila za lajšanje simptomov, podporo dihanju in prehransko terapijo. Vendar pa trenutno ni zdravila, ki bi popravilo osnovno genetsko napako, ki povzroča mišično distrofijo. Raziskave na področju genske terapije in druge terapevtske možnosti pa so v razvoju.

Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija

Najpogostejši mišični distrofiji, Duchennova in Beckerjeva, sta bolezni, ki povzročata oslabelost v mišicah, ki so najbližje trupu. Genska okvara, ki povzroča Duchennovo mišično distrofijo, se razlikuje od tiste, ki povzroča Beckerjevo mišično distrofijo, obe okvari pa sta v istem genu. Gen je recesiven in se prenaša na kromosomu X. Ženska lahko okvarjeni gen prenaša, bolezni pa ne dobi, ker normalni kromosom X kompenzira gensko okvaro na drugem kromosomu X. Zboli pa vsak moški, ki prejme okvarjeni kromosom X.

Slika: Beckerjeva mišična distrofija se pojavlja pri 3 od vsakih 100.000 dečkov.

dečki.jpg

Dečki z Duchennovo mišično distrofijo so skoraj popolnoma brez pomembne mišične beljakovine, distrofina, za katerega mislimo, da je pomemben za ohranjanje zgradbe mišičnih celic. 20 do 30 od vsakih 100.000 novorojenih dečkov ima Duchennovo mišično distrofijo. Pri dečkih z Beckerjevo mišično distrofijo distrofin sicer nastaja, a so njegove molekule prevelike in ne delujejo pravilno.

Simptomi

Duchennova mišična distrofija se navadno najprej pojavi pri dečkih med 3. in 7. letom starosti kot oslabelost v medenici ali okrog nje. Navadno sledi oslabelost v ramenskih mišicah, ki stalno napreduje.

Video vsebina: Beljakovine za življenje in smrt - Srečanje z dr. Iztok Ostanom.

Ko mišice slabijo, se tudi povečujejo, a nenormalno mišično tkivo ni dovolj močno. Pri 90 odstotkih dečkov z Duchennovo mišično distrofijo se poveča in oslabi tudi srčna mišica, kar povzroči težave z utripanjem srca (to se pokaže v elektrokardiogramu). Dečki z Duchennovo mišično distrofijo navadno racajo, pogosto padajo, imajo težave pri hoji po stopnicah navzgor in pri vstajanju iz sedečega položaja. Navadno nastanejo kontrakture mišic zgornjih in spodnjih udov okrog sklepov, tako da ne morejo povsem iztegniti komolcev in kolen.

Prej ali slej se razvije nenormalno ukrivljena hrbtenica (skolioza). Pri starosti 10 ali 12 let je večina otrok s to boleznijo vezana na invalidski voziček. Zaradi napredujoče oslabelosti postanejo tudi dovzetni za pljučnico in druge bolezni in večinoma umrejo pred 20. letom starosti. Čeprav imajo dečki z Beckerjevo mišično distrofijo podobne simptome, je njihova bolezen lažja. Simptomi se prvič pokažejo okrog 10. leta starosti. Pri 16 letih so le redki vezani na invalidski voziček in več kot 90 odstotkov jih je še živih v starosti 20 let.

Diagnoza

Zdravniki posumijo na mišično distrofijo, kadar majhen deček oslabi in oslabelost napreduje. Iz mišičnih celic uhaja encim (kreatinska kinaza), zato je raven tega encima v krvi nenormalno visoka. Vendar visoka aktivnost kreatinske kinaze v krvi ne pomeni nujno, da ima človek mišično distrofijo; tudi druge mišične bolezni lahko povzročajo povečano raven tega encima v krvi.

Zdravnik se navadno prepriča o diagnozi tako, da naredi mišično biopsijo, pri kateri izreže majhen košček mišice za pregled pod mikroskopom. Pod mikroskopom se v mišici navadno vidijo odmrlo tkivo in nenormalno velika mišična vlakna.

V poznih stadijih mišične distrofije odmrlo mišično tkivo nadomestijo maščobe in druga tkiva. Diagnozo Duchennove mišične distrofije postavimo, kadar posebne preiskave pokažejo izredno majhne koncentracije beljakovine distrofina v mišici. Med preiskavami, s katerimi lahko podpremo diagnozo, so električne študije delovanja mišic (elektromiografija) in prevodnosti živcev.

Zdravljenje

Čeprav trenutno ni zdravila, ki bi popravilo osnovno genetsko napako, obstajajo nekatere terapevtske strategije in ukrepi za upravljanje simptomov ter izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Slika: Življenje s kronično boleznijo lahko prinese čustvene izzive.

Uporaba kortikosteroidov, kot so prednizon ali deflazakort, se običajno uporablja pri zdravljenju, še posebej pri Duchennovi distrofiji. Ti zdravili lahko upočasnita napredovanje bolezni, izboljšata mišično moč ter podaljšata čas, preden se pojavijo težave s hojo in drugimi funkcijami.

Redna fizioterapija je prav tako pomemben del zdravljenja. Fizioterapevt lahko priporoči vaje za ohranjanje gibljivosti, krepitev mišic in izboljšanje drže ter ravnotežja. Prav tako lahko pomaga pri prilagajanju opornic ali pripomočkov za izboljšanje gibanja.

Ortopedski pripomočki, kot so opornice ali ortoze, lahko pomagajo pri podpori sklepov in preprečujejo kontrakture ali deformacije. Pri bolnikih z napredovalo boleznijo se lahko pojavijo težave z dihanjem. Uporaba pripomočkov za podporo dihanju, kot so dihalni aparati ali tehnike dihalne terapije, lahko pomaga izboljšati kakovost dihanja in zmanjšati tveganje za zaplete.

Življenje s kronično boleznijo lahko prinese čustvene izzive. Psihološka podpora, bodisi individualna ali skupinska terapija, lahko pomaga bolnikom in njihovim svojcem pri obvladovanju teh izzivov. Poleg teh terapevtskih pristopov je pomembno, da se bolniki redno spremljajo pri specialistu, ki lahko spremlja napredovanje bolezni in prilagodi terapijo glede na potrebe posameznika.

Landouzy-Dejerinova mišična distrofija

Landouzy-Dejerinova mišična distrofija se prenaša z avtosomnim dominantnim genom, zato bolezen povzroči en sam nenormalen gen, zbolijo pa tako moški kot ženske. Navadno se začne med 7. in 20. letom starosti. Vedno so prizadete obrazne in ramenske mišice, tako da ima človek težave pri dviganju zgornjih udov, žvižganju ali stiskanju očesnih vek. Pri nekaterih ljudeh s to boleznijo se razvije tudi oslabelost spodnjega dela spodnjih udov, tako da težko upognejo noge v gležnju in imajo povešena stopala.

Video vsebina: Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija.

Oslabelost pri Landouzy-Dejerinovi mišični distrofiji je redko huda in ljudje s to boleznijo živijo normalno dolgo. Mišične distrofije ramenskega ali medeničnega obroča povzročajo oslabelost mišic medenice (Leyden-Mobiusova mišična distrofija) ali ramenskega obroča (Erbova mišična distrofija). Te podedovane bolezni se navadno pokažejo šele v odrasli dobi in le redko povzročijo hudo oslabelost mišic.

Mitohondrijske miopatije

Mitohondrijske miopatije so skupina redkih genetskih bolezni, ki prizadenejo mišice in so posledica okvare mitohondrijev, celic v telesu, ki proizvajajo energijo. Mitohondriji so pomembni za presnovo in delovanje mišic, zato okvare v njih lahko privedejo do različnih simptomov, vključno z mišično oslabelostjo, utrujenostjo, bolečino, težavami pri gibanju in drugimi težavami.

Diagnoza

Za postavitev diagnoze je treba z biopsijo odvzeti vzorec oslabljenega mišičnega tkiva in ga pregledati pod mikroskopom ali kemično pieiskati. Ker pa nimamo na voljo specifičnega zdravljenja, je natančna diagnoza teh redkejših oblik mišične distrofije redko koristna.

Miotonične miopatije

Miotonične miopatije so skupina podedovanih bolezni, pri katerih se mišice po skrčenju ne morejo normalno sprostiti, kar lahko privede do oslabelosti, mišičnih spazmov in skrajšanja mišic (kontrakture).

Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) je avtosomna dominantna bolezen, ki prizadene moške in ženske. Povzroča oslabelost in nategnjene, skrčene mišice, posebno v rokah. Pogoste so tudi povešene veke. Simptomi, od blagih do težkih, se lahko pokažejo pri katerikoli starosti. Ljudje z najtežjo obliko bolezni imajo skrajno hudo mišično oslabelost in veliko drugih simptomov, npr. katarakto, majhna moda, prezgodnje izpadanje las, nepravilen srčni utrip, sladkorno bolezen in duševno zaostalost. Navadno umrejo do 50. leta starosti.

Miotonija kongenita (Thomsenova bolezen) je redka avtosomna dominantna bolezen, ki se pojavlja pri moških in ženskah. Simptomi se navadno začnejo v detinstvu. Roki, spodnja uda in veki postanejo zelo trdi, ker se mišice ne morejo sprostiti.

Slika: Mišična distrofija se pojavlja pri obeh spolih ter pri vseh starostih in rasah.

mišičnedistrofije.jpg

Mišična oslabelost pa je navadno minimalna. Diagnozo postavimo na podlagi otrokovega značilnega videza, nezmožnosti, da bi hitro iztegnil prste roke, potem ko jih je prej stisnil v pest, in dolgotrajnega skrčenja mišice, po kateri zdravnik udari s kladivcem. Za potrditev je potreben elektromiogram. Bolezen zdravimo s fenitoinom, kininom, prokainamidom ali nifedipinom, da olajšamo otrdelost mišic in krče; vendar imajo vsa ta zdravila nezaželene stranske učinke. Pomaga lahko tudi redna telovadba. Bolniki živijo normalno dolgo.

Glikogenoze

Glikogenoze so skupina sorodnih redkih avtosomnih recesivnih dednih bolezni, pri katerih mišice ne morejo normalno presnavljati sladkorjev, tako da se v njih nakopičijo velike zaloge glikogena (vrsta škroba). Ljudje z drugimi oblikami glikogenoz imajo boleče krče in oslabelost, navadno po telesni aktivnosti. Ti simptomi lahko segajo od zelo blagih do hudih; med počitkom izginejo.

Najhujša oblika glikogenoze, Pompejeva bolezen, se navadno začne v prvem letu življenja. Glikogen se kopiči v jetrih, mišicah, živcih in srcu, zato ti organi ne morejo pravilno delovati. Bolezni ne moremo ozdraviti. Večina otrok umre do 2. leta starosti. Za lažjimi oblikami te bolezni lahko zbolijo večji otroci in odrasli, pri katerih se razvijeta oslabelost zgornjih in spodnjih udov in nezmožnost globokega dihanja.

Zaradi okvare mišic se v kri sprošča beljakovina mioglobin. Ker se ta izloča v urinu, ga lahko merimo z urinskim testom, kar privede do diagnoze. Mioglobin lahko okvari ledvici. Koncentracija mioglobina se zmanjša, če bolnik zmanjša telesno aktivnost. Mioglobin v urinu lahko razredči uživanje večjih količin vode, zlasti po telesnem naporu. Kadar je koncentracija mioglobina visoka, lahko zdravnik predpiše diuretike za preprečitev okvare ledvic. Bolnikom z glikogenozami, razen s Pompejevo boleznijo, včasih pomaga presaditev jeter.

Periodična paraliza

Periodična paraliza pomeni skupino redkih sorodnih avtosomnih dominantnih dednih bolezni, ki povzročajo nenadne napade oslabelosti in ohromelosti. Med napadom periodične paralize se mišice ne odzivajo na normalne živčne impulze, lahko pa tudi ne na umetno stimulacijo.

Video vsebina: Izzivi diagnoze periodične paralize.

Napadi se razlikujejo od epileptičnih napadov, saj bolnik ostane popolnoma buden in orientiran. Natančna oblika, v kateri se bolezen pojavi se razlikuje od rodbine do rodbine. V nekaterih rodbinah je ohromitev povezana z visoko koncentracijo kalija v krvi (hiperkaliemija); pri drugih je paraliza povezana z znižano koncentracijo kalija (hipokaliemija).

Simptomi

Ko se bolnik, ki se je prejšnjega dne ukvarjal z naporno telesno dejavnostjo, drugo jutro zbudi, lahko čuti lažjo oslabelost v nekaterih mišičnih skupinah ali v zgornjih in spodnjih udih. Oslabelost na splošno traja dan ali dva.

Pri hiperkaliemični obliki se napadi pogosto začnejo pri 10. letu starosti in trajajo 30 minut do 4 ure. Pri hipokaliemični obliki se napadi na splošno pojavijo po 20., a vedno pred 30. letom starosti. Trajajo dlje in so težji. Nekateri ljudje s hipokaliemično obliko so dovzetni za napade paralize dan po tistem, ko so zaužili veliko ogljikovih hidratov, a napade lahko sproži tudi post.

Diagnoza

Zdravniku še najbolj pomaga do diagnoze bolnikov opis značilnega napada. Če je to mogoče, zdravnik bolniku odvzame kri med napadom, da ugotovi koncentracijo kalija. Zdravnik navadno tudi preišče delovanje ščitnice in opravi dodatne preiskave, da se prepriča, da nenormalne koncentracije kalija v krvi niso posledica drugih vzrokov.

Preprečevanje in zdravljenje

Napade, ki nastanejo zaradi prevelike ali premajhne koncentracije kalija, utegne preprečiti acetazolamid, zdravilo, ki spreminja kislost krvi. Bolniki, ki se jim med napadi zniža koncentracija kalija v krvi, lahko med napadom popijejo nesladkano raztopino kalijevega klorida.

Slika: Mišična distrofija se običajno pojavi v starosti od 10 do 30 let.

periodična.jpg

Navadno se simptomi v eni uri znatno omilijo. Bolniki s hipokaliemično obliko naj se izogibajo hrani, ki vsebuje veliko ogljikovih hidratov, in telesnim naporom. Bolniki s hiperkaliemično obliko lahko napade preprečijo tako, da pogosto uživajo manjše obroke, bogate z ogljikovimi hidrati in revne s kalijem.

Vprašanja in odgovori

Koliko oblik mišične distrofije poznamo?

Obstaja več kot 30 vrst mišične distrofije, ki jih povzročajo genetske mutacije. Nekatere vrste bolezni so zelo blage in počasi napredujejo, ko se oseba stara, kar povzroča simptome, ki ne vplivajo bistveno na sposobnost gibanja ali opravljanja vsakodnevnih dejavnosti^[1].

Kdo najpogosteje zboli za mišično distrofijo?

Mišična distrofija se pojavlja pri obeh spolih ter pri vseh starostih in rasah. Vendar pa se najpogostejša različica, Duchenne, običajno pojavi pri mladih dečkih. Ljudje z družinsko anamnezo mišične distrofije so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj bolezni ali prenos bolezni na svoje otroke^[2].

Ali se mišična distrofija pojavi že ob rojstvu?

Mišična distrofija se običajno pojavi v starosti od 10 do 30 let, vendar sega od rojstva do 70 let^[3]. Prirojene mišične distrofije so skupina stanj, ki imajo skupno zgodnjo manifestacijo in skupno mišično patologijo. V veliki večini primerov prirojene mišične distrofije so začetni simptomi prisotni ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih^[4].

Kaj povzroča distrofijo Duchenne?

Povzroča jo genetska mutacija na enem od materinih kromosomov X in raziskovalci so identificirali nekatere prizadete gene. Duchennovo mišično distrofijo povzroča genetska težava pri nastajanju distrofina, beljakovine, ki ščiti mišična vlakna pred razgradnjo, ko so izpostavljena encimom^[5].

Ali so mišične distrofije ozdravljive?

Trenutno ni zdravila za mišično distrofijo, vendar lahko različna zdravljenja pomagajo pri obvladovanju stanja. Ker lahko različne vrste povzročajo precej specifične težave, bo zdravljenje, ki ga boste prejeli, prilagojeno vašim potrebam^[6].