Miastenija Gravis: simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja!

Živci komunicirajo z mišicami v živčnomišičnih stikih. Kadar živec stimulira mišico v živčnomišičnem stiku, se mišica skrči. Med bolezni živčnomišičnega stika sodijo miastenija gravis, Eaton-Lambertov sindrom in botulizem.

MIASTENIJA GRAVIS: Splošno | Simpotmi Miastenije Gravis | Diagnoza | Zdravljenje | Bolezni perifernih živcev | Motnje stimulacije mišic | Simptomi | Diagnoza | Zdravljenje | Vprašanja in odgovori | Viri/reference

Miastenija gravis je avtoimunska bolezen, pri kateri živčno-mišični stik deluje nenormalno, zato se pojavijo obdobja mišične oslabelosti.

Pri miasteniji gravis imunski sistem izdeluje protitelesa, ki napadajo receptorje, ki ležijo na mišični strani živčnomišičnega stika. Okvarjeni so tisti receptorji, ki prejemajo živčne signale z delovanjem acetilholina, kemične snovi, ki prenaša živčni impulz prek stika.

Ne vemo, zakaj telo napade svoje lastne acetilholinske receptorje, bistveno pa je dednostno nagnjenje k tej imunski nenormalnosti. Protitelesa krožijo po krvi in matere z miastenijo gravis jih lahko skozi posteljico prenesejo v še nerojene otroke. Ta prenos protiteles povzroča miastenijo novorojenčkov, pri kateri ima novorojenček mišično oslabelost, ki izgine v nekaj dneh do nekaj tednih po rojstvu.

Simptomi

Bolezen se pojavlja pogosteje pri ženskah kot pri moških. Navadno se začne med 20. in 40. letom starosti, čeprav se lahko pojavi kadarkoli. Najpogostejši simptomi so oslabelost vek (povešeni veki), oslabelost očesnih mišic, kar povzroča dvojni vid, in pretirana utrujenost mišic po telesni aktivnosti. Pri približno 40 odstotkih ljudi z miastenijo gravis so najprej prizadete očesne mišice, prej ali slej pa se ta težava pojavi pri 85 odstotkih bolnikov. Pogoste so težave pri govorjenju in požiranju ter oslabelost udov.

Video vsebina: splošno o miasteniji gravis

Značilno je, da mišica sčasoma čedalje bolj slabi, tako da npr. človek, ki je lahko včasih brez težav uporabljal kladivo, postane prešibek, da bi z njim udaril večkrat zaporedoma. Stopnja mišične oslabelosti se spreminja od ure do ure in od dne do dne. Bolezen ne poteka enakomerno; pogosta so poslabšanja. Pri hudih napadih lahko bolniki z miastenijo gravis povsem ohromijo, a celo tedaj ne izgubijo občutkov.

Slika: posledica miastenije gravis 

Pri približno 10 odstotkih bolnikov se razvije smrtno nevarna oslabelost mišic, potrebnih za dihanje (t. i. miastenična kriza).

Diagnoza

Zdravniki posumijo na miastenijo gravis pri ljudeh s splošno oslabelostjo, zlasti če oslabelost zajame očesne ali obrazne mišice ali se poveča z rabo prizadetih mišic in popravi s počitkom. Ker so acetilholinski receptorji blokirani, pomagajo zdravila, ki povečujejo količino acetilholina, tako da lahko pomaga potrditi diagnozo test, pri katerem uporabimo eno od takih zdravil. Za testno zdravilo najpogosteje uporabljamo edrofonij; kadar ga vbrizgamo intravensko, začasno izboljša mišično moč pri ljudeh z miastenijo gravis. Med druge diagnostične preiskave spadajo merjenje funkcije živcev in mišic z elektromiografijo ter preiskave krvi na protitelesa proti acetilholinu.

Video vsebina: diagnoza in simptomi miastenije gravis

Nekateri ljudje z miastenijo gravis imajo tumor priželjca (timom), kar lahko povzroča motnjo delovanja imunskega sistema. Prisotnost timoma lahko dokažemo s slikanjem prsnega koša z računalniško tomografijo (CT).

Zdravljenje

Bolezen lahko zdravimo z zdravili, ki jih bolnik uživa in ki zvišujejo koncentracijo acetilholina, npr. piridostigmin ali neostigmin. Zdravnik lahko odmerek poveča med napadi simptomov. Bolniki, ki se zjutraj zbudijo s hudo oslabelostjo ali oteženim požiranjem, lahko zvečer vzamejo kapsule z dolgotrajnejšim učinkom. Druga zdravila utegnejo biti potrebna za preprečevanje trebušnih krčev in driske, ki jih pogosto povzročata piridostigmin in neostigmin.

Slika: zdravljenje miastenije gravis z zdravili. 

Če je odmerek zdravila, ki povečuje količino acetilholina, prevelik, lahko zdravilo samo povzroča oslabelost, ki jo zdravnik težko razlikuje od miastenije. Ta zdravila lahko ob dolgotrajni rabi tudi izgubijo učinkovitost, zato morajo zdravniki odmerek ustrezno prilagajati. Če pri bolniku narašča oslabelost ali pa je zdravilo vedno manj učinkovito, mora položaj oceniti zdravnik, ki ima izkušnje z zdravljenjem miastenije gravis.

Video vsebina: kako zdraviti miastenijo gravis?

Pri ljudeh, ki se ne odzivajo dobro na piridostigmin ali neostigmin, lahko zdravnik predpiše kortikosteroide, npr. prednizon, ali azatioprin. Kortikosteroidi lahko povzročijo izboljšanje v nekaj mesecih. Pri trenutno veljavnih režimih zdravljenja uporabljamo kortikosteroide vsak drugi dan, da z njimi zaviramo avtoimunski odgovor. Včasih koristi tudi azatioprin, zdravilo, ki pomaga zavirati izdelavo protiteles.

Kadar zdravila ne prinesejo olajšanja ali kadar ima bolnik miastenično krizo, lahko uporabimo plazmaferezo.A Plazmafereza je drag postopek, s katerim odstranjujemo toksične snovi iz krvi (v tem primeru nenormalna protitelesa). Kirurška odstranitev priželjca pomaga pri približno 80 odstotkih bolnikov z generalizirano miastenijo gravis.

Bolezni perifernih živcev

Periferno živčevje zajema vse živce zunaj centralnega živčevja (možgani in hrbtenjača). Možganski živci, ki povezujejo glavo in obraz neposredno z možgani, živci, ki povezujejo oči in nos z možgani, in vsi živci, ki povezujejo hrbtenjačo s preostalimi deli telesa, so del perifernega živčevja.

Možgani komunicirajo z večino telesa skozi 31 parov spinalnih živcev, ki izvirajo iz hrbtenjače. Vsak par hrbtenjačnih živcev obsega en živec na sprednjem delu hrbtenjače (prenaša informacije v mišice) in en živec zadaj (prenaša čutilne informacije v možgane). Spinalni živci so med seboj povezani prek pletežev v vratu, ramenih in medenici, nato se spet razdelijo in preskrbujejo oddaljenejše dele telesa.

Video vsebina: animacija nevromuskularnega prenosa

Periferni živci so snopi živčnih vlaken. Nekateri so zelo majhni (v premeru merijo manj kot 4/10 milimetra), drugi pa so prav veliki (debelejši od 6 milimetrov). Debelejša vlakna prevajajo sporočila, ki aktivirajo mišice (motorična ali gibalna vlakna), in občutke za dotik in položaj (senzorična ali čutilna vlakna). Tanjša senzorična vlakna prevajajo občutke za bolečine in temperaturo in nadzirajo avtomatične telesne funkcije, npr. srčno frekvenco, krvni tlak in telesno temperaturo (avtonomno živčevje). Schwannove celice ovijajo vsako živčno vlakno in ustvarjajo izolacijo, mielinsko ovojnico.

Moteno delovanje perifernih živcev je lahko posledica okvare živčnega vlakna samega, telesa živčne celice, Schwannove celice ali mi-

-elinske ovojnice. Kadar je mielinska ovojnica poškodovana in mielin izgine (demielinizaci-ja), živci ne morejo normalno prenašati impulzov. A Vendar se lahko mielinska ovojnica pogosto hitro regenerira, kar omogoči popolno obnovo funkcije živca. V nasprotju z mielinsko ovojnico se okvarjena živčna celica popravi sama in spet zraste zelo počasi, če sploh. Včasih lahko celica raste v napačni smeri, kar privede do nenormalnih živčnih povezav. Tako se lahko npr. živec poveže z napačno mišico, kar povzroča sunkovite ali nerodne gibe, ali nenormalno zraste senzoričen živec, tako da bolnik občuti dotik ali bolečino na napačnem mestu.

Motnje stimulacije mišic

Pot živčnega signala od možganov do mišic je zapletena; motnje kjerkoli na tej poti lahko povzročijo težave z mišico in gibanjem. Če živci ne spodbujajo mišic pravilno, te oslabijo, se stanjšajo (atrofirajo) in lahko povsem ohromijo, čeprav so sicer normalne. Med mišične bolezni, ki izvirajo iz motene funkcije živcev, sodijo amiotrofična lateralna skleroza, progresivna mišična atrofija, progresivna bulbarna paraliza, primarna lateralna skleroza in progresivna psevdobulbarna paraliza. V večini primerov ne poznamo vzroka bolezni. Pri približno 10 odstotkih primerov se zdi, da k nastanku bolezni pripomore podedovana nagnjenost.

Te bolezni so si podobne - pri vseh živci v hrbtenjači ali možganih, ki spodbujajo delovanje mišic (motorični živci), progresivno propadajo in povzročijo mišično oslabelost, ki se lahko konča kot ohromitev. Vendar vsaka od teh bolezni prizadene drug del živčevja in drugo skupino mišic in tako tudi različne dele telesa. Te bolezni so pogostejše pri moških kot pri ženskah. Simptomi se navadno začnejo med 50. in 60. letom starosti.

Simptomi

Amiotrofična lateralna skleroza je napredujoča bolezen, ki se začne kot oslabelost - pogosto v rokah, redkeje v nogah. Oslabelost lahko napreduje hitreje na eni strani telesa kot na drugi in se na splošno širi po spodnjem ali zgornjem udu navzgor. Pogosti so tudi krči, ki se lahko pojavijo pred oslabelostjo, občutki pa ostanejo nedotaknjeni. Sčasoma se poleg naraščajoče oslabelosti pojavi še spastičnost: mišice postanejo toge, sledijo spazmi, lahko se pojavi tremor. Oslabijo lahko mišice, ki sodelujejo pri govoru in požiranju, kar pripelje do težav pri govorjenju (dizartrija) in požiranju (disfagija). Prej ali slej lahko bolezen oslabi prepono, kar povzroči težave z dihanjem; nekateri bolniki za dihanje potrebujejo ventilator.

Amiotrofična lateralna skleroza vedno napreduje, čeprav je hitrost napredovanja lahko različna. Približno 50 odstotkov bolnikov s to boleznijo umre v 3 letih po pojavu prvih simptomov, 10 odstotkov jih živi 10 let ali več, včasih pa kak bolnik živi tudi še 30 let.

Progresivna mišična atrofija je podobna amiotrofični lateralni sklerozi, a napreduje počasneje; spastičnost se ne pojavlja, mišična oslabelost pa je manj težka. Prvi simptomi utegnejo biti nehotne kontrakcije ali trzanjemišičnih vlaken. Veliko bolnikov s to boleznijo preživi 25 let ali več.

Slika: mišična atrofija

Pri progresivni bulbarni paralizi so prizadeti živci, ki nadzirajo mišice, povezane z žvečenjem, s požiranjem in z govorom, tako da te funkcije postanejo čedalje bolj otežene. Pri bolnikih s progresivno bulbarno paralizo se lahko razvijejo tudi neustrezne čustvene reakcije, od izrazov sreče do izrazov žalosti prehajajo hitro in brez razloga; pogosti so neprimerni čustveni izbruhi. Zaradi oteženega požiranja bolniki pogosto vdihnejo hrano ali slino v pljuča. Smrt navadno sledi 1 leto do 3 leta po začetku bolezni, pogosto zaradi pljučnice.

Primarna lateralna skleroza in progresivna psevdobulbarna paraliza sta redki, počasi napredujoči različici amiotrofične lateralne skleroze. Primarna lateralna skleroza prizadene , primarno zgornja in spodnja uda, progresivna psevdobulbarna paraliza pa mišice obraza, čeljusti in žrela. Pri obeh boleznih spremlja mišično oslabelost huda mišična togost. Mišični trzaji in atrofija se ne razvijejo; invalidnost navadno napreduje več let.

Diagnoza

Zdravniki posumijo na eno od teh bolezni, kadar se pri odraslem razvije napredujoča mišična oslabelost brez izgube občutkov. Pregledi in preiskave pomagajo izključiti druge vzroke oslabelosti. Elektromiografija, s katero merimo električno aktivnost v mišicah, lahko pomaga ugotoviti, ali so težave v živcih ali v mišicah.

Vendar pa z laboratorijskimi testi ne moremo ugotoviti, za katero od možnih bolezni živcev gre. Zdravnik postavi diagnozo tako, da upošteva, kateri deli telesa so prizadeti, kdaj se je bolezen začela, kateri simptomi so se najprej pokazali in kako so se simptomi sčasoma spreminjali.

Zdravljenje

Za te bolezni nimamo specifičnega zdravljenja, niti jih ne znamo ozdraviti. Fizioterapija pomaga bolniku vzdrževati mišično moč in preprečuje, da bi se mišice zategnile (kontrakture). Ljudi, ki imajo težave s požiranjem, je treba zelo previdno hraniti, da se jim hrana ne zaleti; nekatere je treba hraniti po cevki, ki jo uvedemo skozi trebušno steno v želodec. Baklofen je namenjen lajšanju mišičnih krčev. Tudi nekatera druga zdravila lahko zmanjšajo mišične krče in nastajanje sline.

Raziskovalci preizkušajo nekatere snovi, ki pospešujejo rast živcev. Klinične študije doslej niso potrdile njihove učinkovitosti.

Vprašanja in odgovori

Kateri so 3 simptomi miastenije gravis?

Simptomi miastenije gravis so lahko sledeči:

• povešene veke
• dvojni vid
• težave z obrazno mimiko

Video vsebina: simptomi in pot bolezni miastenija gravis

• težave z žvečenjem in težave pri požiranju
• nerazločen govor
• šibke roke, noge ali vrat
• težko dihanje in občasno resne težave z dihanjem^[2].

Ali je miastenijo gravis mogoče pozdraviti?

Zdravila za to bolezen ni, možna pa je dolgotrajna remisija. Morda boste primorani omejiti nekatere dnevne dejavnosti. Ljudje, ki imajo le očesne simptome (očesna miastenija gravis), lahko sčasoma razvijejo generalizirano miastenijo. Ženska z miastenijo gravis lahko celo zanosi^[2].

Ali lahko živite normalno življenje z miastenijo gravis?

Zdravljenje miastenije gravis znatno izboljša mišično oslabelost in osebo s tem zdravstvenim stanjem vodi do relativno normalnega življenja. Bolniki običajno lahko sodelujejo pri vseh dnevnih dejavnostih, vključno z delom, njihova pričakovana življenjska doba pa je skoraj normalna^[3].

Kaj je temeljni vzrok miastenije gravis?

Pri miasteniji gravis imunski sistem tvori protitelesa, ki blokirajo ali celo uničijo številna receptorska mesta vaših mišic za nevrotransmiter, imenovan acetilholin.

Slika: prenos signala s pomočjo nevrotransmiterjev

Ker je na voljo manj receptorskih mest, vaše mišice prejmejo manj živčnih signalov. To povzroča šibkost^[4].

Viri in reference

Veliki zravstveni priročnik za domačo uporabo, Založba mladinska knjiga

1. Myasthenia gravis - https://www.nhs.uk
2. Myasthenia gravis - https://www.mountsinai.org
3. Life Expectancy of a Person With Myasthenia Gravis - https://www.medicinenet.com
4. Myasthenia gravis - https://www.mayoclinic.org