Multipla skleroza

Multipla skleroza (MS) je potencialno invalidna bolezen možganov in hrbtenjače, pri kateri telo po pomoti napade samo sebe. Sčasoma lahko povzroči težave z vidom, mišično oslabelost, izgubo ravnotežja ali otrplost. Več terapij z zdravili lahko omeji poškodbe živcev in upočasni napredovanje bolezni.

Multipla skleroza: Splošno | Simptomi | Vzroki | Diagnostični postopek | Zdravljenje | Preprečevanje izbruhov | Možni zapleti | Vprašanja in odgovori | Viri/reference

Znanstveniki ne vedo natančno, kaj povzroča MS, vendar verjamejo, da gre za avtoimunsko motnjo, ki prizadene centralni živčni sistem. Ko ima oseba avtoimunsko bolezen, imunski sistem napade zdravo tkivo, tako kot bi lahko napadel virus ali bakterijo. Pri multipli sklerozi imunski sistem napade zaščitni ovoj (mielin), ki prekriva živčna vlakna, in povzroči težave pri komunikaciji med možgani in preostalim delom telesa.

Sčasoma lahko bolezen povzroči trajno poškodbo ali propadanje živčnih vlaken.

Slika: Povprečna življenjska doba osebe z MS je 5 do 10 let nižja od povprečne osebe.

Za multiplo sklerozo ni zdravila, vendar obstajajo zdravljenja, ki pomagajo pospešiti okrevanje po napadih, spremenijo potek bolezni ter obvladujejo simptome.

Obstajajo štiri vrste multiple skleroze:

• Klinično izoliran sindrom (CIS): Ko ima nekdo prvo epizodo simptomov MS, ga ponudniki zdravstvenih storitev pogosto kategorizirajo kot CIS. Vsi, ki imajo CIS, ne razvijejo multiple skleroze.

• Recidivno-remitentna MS (RRMS): To je najpogostejša oblika multiple skleroze. Ljudje z RRMS imajo izbruhe - imenovane tudi ponovitev ali poslabšanje - novih ali poslabšanja simptomov. Sledijo obdobja remisije (ko se simptomi stabilizirajo ali izginejo).

• Primarno progresivna multipla skleroza (PPMS): Ljudje z diagnozo PPMS imajo simptome, ki se počasi in postopoma slabšajo brez obdobij ponovitve ali remisije. Približno 15 % ljudi z MS ima PPMS.

• Sekundarno progresivna MS (SPMS): Sprva bodo ljudje doživeli epizode ponovitve in remisije, nato pa bo bolezen začela enakomerno napredovati.

Značilnosti multiple skleroze je prvi natančno opredelil Jean-Martin Charcot, nevrolog v Hôpital de Salpétrière leta 1868, kot "la sclérose en plaques". Še posebej je razlikoval med tremorjem paralysis agitans (kasneje imenovanega Parkinsonova bolezen) in tremorjem multiple skleroze. Trije najbolj zanesljivi indikatorji multiple skleroze - intencijski tremor, nistagmus in skeniranje govora - so postali znani kot Charcotova triada.

Slika: Oranžne pentlje se nosijo v znak podpore posameznikom z multiplo sklerozo.

Z multiplo sklerozo je težko živeti, vendar je le redko smrtna. Nekateri resni zapleti, kot so okužbe mehurja, okužbe prsnega koša in težave pri požiranju, lahko povzročijo smrt. Napoved multiple skleroze ne povzroči vedno hude paralize - dve tretjini ljudi z MS lahko hodi. Vendar bodo mnogi od njih potrebovali pomoč, kot je palica, invalidski voziček ali bergle.

Pokličite svojega zdravnika, če doživite:

• občutek pretirane občutljivosti na vročino
• občutek nestabilnosti ali neravnovesja
• otrplost ali mravljinčenje, zlasti v rokah ali nogah
• nenadne spremembe vida
• šibkost v rokah ali nogah
• težave s spominom

Simptomi

Znaki in simptomi se med bolniki zelo razlikujejo in so odvisni od lokacije in resnosti poškodbe živčnih vlaken v osrednjem živčnem sistemu. Nekateri ljudje s hudo multiplo sklerozo lahko izgubijo sposobnost samostojne hoje ali premikanja. Drugi posamezniki lahko doživijo dolga obdobja remisije brez novih simptomov, odvisno od vrste, ki jo imajo.

Najpogostejši simptomi vključujejo:

• Mišična šibkost: ljudje lahko razvijejo šibke mišice zaradi pomanjkanja uporabe ali stimulacije zaradi poškodbe živcev.

• Otrplost in mravljinčenje: mravljinčenje je eden najzgodnejših simptomov MS in lahko prizadene obraz, telo, roke in noge.

• Lhermittov znak: oseba lahko ob premikanju vratu doživi občutek, kot je električni udar, znan kot Lhermittov znak.

• Težave s črevesjem: zaprtje lahko povzroči zamašitev blata, kar lahko povzroči črevesno inkontinenco.

• Utrujenost: to lahko oslabi človekovo sposobnost delovanja v službi ali doma in je eden najpogostejših simptomov.

• Vrtoglavica: to je pogosta težava, skupaj s težavami z ravnotežjem in koordinacijo.

• Spolna disfunkcija: tako moški kot ženske lahko izgubijo zanimanje za spolnost.

• Spastičnost in mišični krči: poškodba živčnih vlaken v hrbtenjači in možganih lahko povzroči boleče mišične krče, tudi v nogah.

• Tremor: nekateri ljudje z MS lahko doživijo nehoteno drgetanje.

• Težave z vidom: nekateri ljudje lahko doživijo dvojni ali zamegljen vid ali delno ali popolno izgubo vida - to običajno prizadene eno oko naenkrat.

• Spremembe hoje in gibljivosti: MS lahko spremeni način hoje zaradi mišične oslabelosti in težav z ravnotežjem, omotico in utrujenostjo.

• Čustvene spremembe in depresija: demielinizacija in poškodbe živčnih vlaken v možganih lahko sprožijo čustvene spremembe.

• Težave z učenjem in spominom: lahko otežijo koncentracijo, načrtovanje, učenje, določanje prioritet in večopravilnost.

• Bolečina: nevropatska bolečina je neposredno posledica MS, medtem ko lahko spastičnost ali togost mišic povzroči lokalizirano bolečino.

• Težave z mehurjem: oseba ima lahko težave pri praznjenju mehurja ali mora pogosto ali nenadno urinirati, kar je znano kot urgentna inkontinenca.

Manj pogosti simptomi vključujejo:

• glavobole
• izgubo sluha
• srbenje kože
• težave z dihanjem ali dihanjem
• epileptične napade
• motnje z govorom
• težave s požiranjem

Večje je tudi tveganje za okužbe sečil, zmanjšano aktivnost in izgubo gibljivosti. V poznejših fazah lahko ljudje doživijo spremembe v zaznavanju in razmišljanju ter občutljivost na vročino. MS različno vpliva na posameznike. Pri nekaterih se začne s subtilnim občutkom in njihovi simptomi ne napredujejo več mesecev ali let. Včasih se simptomi poslabšajo hitro, v nekaj tednih ali mesecih. Nekaj ljudi bo imelo le blage simptome, drugi pa bodo občutili pomembne spremembe, ki vodijo v invalidnost. Vendar se pri večini ljudi simptomi poslabšajo in nato izboljšajo.

Video vsebina: Multipla skleroza | Rachaelina zgodba.

Majhno zvišanje telesne temperature lahko začasno poslabša znake in simptome MS. To se ne šteje za prave recidive bolezni, ampak za psevdorelapse. Vsaj 20 % do 40 % tistih z recidivno-remitentno MS lahko sčasoma razvije enakomerno napredovanje simptomov, z ali brez obdobij remisije, v 10 do 20 letih od začetka bolezni. To je znano kot sekundarno progresivna MS.

Poslabšanje simptomov običajno vključuje težave z mobilnostjo in hojo. Hitrost napredovanja bolezni se med ljudmi s sekundarno progresivno MS zelo razlikuje. Pri nekaterih ljudeh z multiplo sklerozo se znaki in simptomi pojavljajo postopoma in enakomerno napredujejo brez recidivov, kar je znano kot primarno progresivna MS.

Vzroki

Strokovnjaki še vedno ne vedo zagotovo, kaj povzroča multiplo sklerozo. Velja za imunsko posredovano bolezen, pri kateri imunski sistem telesa napade lastna tkiva. V primeru MS ta okvara imunskega sistema uniči maščobno snov, ki prekriva in ščiti živčna vlakna v možganih in hrbtenjači (mielin). Mielin lahko primerjamo z izolacijsko prevleko na električnih žicah. Ko je zaščitni mielin poškodovan in je živčno vlakno izpostavljeno, so lahko sporočila, ki potujejo po tem živčnem vlaknu, upočasnjena ali blokirana.

Dejavniki, ki lahko sprožijo MS, vključujejo:

• Izpostavljenost določenim virusom ali bakterijam: Nekatere raziskave kažejo, da lahko izpostavljenost določenim okužbam (kot je virus Epstein-Barr) pozneje v življenju sproži MS.

• Življenska okolica: Nekateri deli sveta imajo bistveno višje stopnje bolezni kot drugi. Območja, ki so dlje od ekvatorja, imajo višje stopnje MS. Ljudje, ki so manj izpostavljeni soncu, imajo nižje ravni vitamina D, dejavnika tveganja za razvoj MS.

• Delovanje imunskega sistema: Multipla skleroza je avtoimunska bolezen. Raziskovalci si prizadevajo ugotoviti, kaj povzroča, da imunske celice nekaterih ljudi pomotoma napadajo zdrave celice.

• Genske mutacije: Družinski član z multiplo sklerozo poveča tveganje za to bolezen. Vendar še vedno ni jasno, kako in kateri geni igrajo vlogo pri sprožitvi multiple skleroze.

Ti dejavniki lahko povečajo tveganje za razvoj multiple skleroze:

• Starost: MS se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se običajno pojavi med 20. in 40. letom starosti.

• Spol: ženske imajo več kot 2- do 3-krat večjo verjetnost, da imajo recidivno-remitentno multiplo sklerozo kot moški.

• Družinska zgodovina: če je eden od vaših staršev imel MS, imate večje tveganje za razvoj bolezni.

• Določene okužbe: različni virusi so bili povezani z MS, vključno z virusom Epstein-Barr, ki povzroča infekcijsko mononukleozo.

• Spol: belci, zlasti tisti severnoevropskega porekla, so najbolj izpostavljeni tveganju za razvoj MS.

• Podnebje: MS je veliko pogostejša v državah z zmernim podnebjem.

• Vitamin D: nizka raven vitamina D in majhna izpostavljenost sončni svetlobi sta povezana z večjim tveganjem za MS.

• Genetika: ugotovljeno je bilo, da je gen na kromosomu 6p21 povezan z multiplo sklerozo.

• Debelost: pri ženskah so ugotovili povezavo z debelostjo in multiplo sklerozo - to še posebej velja pri ženskah v otroštvu in mladostništvu.

• Nekatere avtoimunske bolezni: tveganje za razvoj MS je nekoliko večje, če imate druge avtoimunske bolezni, kot so bolezen ščitnice, perniciozna anemija, psoriaza, sladkorna bolezen tipa 1 ali vnetna črevesna bolezen.

• Kajenje: pri kadilcih, ki doživijo začetni simptom, ki bi lahko signaliziral multiplo sklerozo, je večja verjetnost, da se bo razvil drugi dogodek, ki potrdi recidivno-remitentno multiplo sklerozo, kot pri nekadilcih.

Diagnostični postopek

Zdravnik bo opravil fizični in nevrološki pregled, vprašal o simptomih in upošteval zdravstveno anamnezo osebe. Noben posamezen test ne more potrditi diagnoze, zato bo zdravnik pri odločanju, ali oseba izpolnjuje merila za diagnozo, uporabil več strategij.

Te vključujejo:

• MRI skeniranje možganov in hrbtenjače, ki lahko razkrije lezije
• analizo hrbtenične tekočine, ki lahko identificira protitelesa, ki kažejo na predhodno okužbo, ali beljakovine, ki so skladne z diagnozo MS
• test evociranega potenciala, ki meri električno aktivnost kot odziv na dražljaje

Slika: MRI je še posebej uporaben pri odkrivanju demielinizacije centralnega živčnega sistema.

Druga stanja imajo simptome, ki so podobni tistim pri MS, zato lahko zdravnik predlaga druge teste za oceno drugih možnih vzrokov simptomov. Če zdravnik diagnosticira multiplo sklerozo, bo moral ugotoviti, za katero vrsto gre in ali je ta aktivna. Oseba bo morda potrebovala več testov v prihodnosti, da se preveri nadaljnje spremembe.

Včasih je težko postaviti natančno diagnozo. Nekateri ljudje več let obiskujejo zdravnike in specialiste, preden prejmejo diagnozo. Čeprav je iskanje lahko frustrirajoče, je pomembno, da še naprej iščete odgovore. Čimprejšnje odkrivanje in zdravljenje lahko pomaga upočasniti napredovanje bolezni.

Če vaš zdravnik sumi, da imate multiplo sklerozo, boste morali obiskati nevrologa. Nevrolog je zdravnik, ki je specializiran za zdravljenje stanj, ki prizadenejo živčni sistem, kar vključuje možgane in hrbtenjačo.

Zdravljenje

Za multiplo sklerozo ni zdravila, vendar je na voljo zdravljenje, ki lahko upočasni napredovanje bolezni, zmanjša število in resnost recidivov ter ublaži simptome. Nekateri ljudje prav tako uporabljajo komplementarne in alternativne terapije, vendar raziskave ne potrjujejo uporabnosti le-teh.

Video vsebina: Taja Habič: Diagnoza lahko pomeni začetek novega življenja.

Možnosti zdravljenja vključujejo:

Zdravila za upočasnitev napredovanja

Več terapij za spreminjanje bolezni (DMT) ima odobritev Uprave za hrano in zdravila (FDA) za zdravljenje recidivnih oblik MS. Ti delujejo tako, da spremenijo delovanje imunskega sistema. Zdravnik lahko nekatere od teh nudi peroralno, z injekcijo ali kot infuzijo. Kako pogosto jih mora oseba jemati in ali lahko to počne doma, je odvisno od zdravila.

Zdravila za injiciranje

• Avonex (interferon beta-1a)
• Betaseron (interferon beta-1b)
• Copaxone (glatiramer acetat)
• Extavia (interferon beta-1b)
• Glatiramer Acetate Injection (glatiramer acetat – generični ekvivalent odmerkov Copaxona 20 mg in 40 mg)
• Glatopa (glatiramerijev acetat – generični ekvivalent Copaxona v odmerkih 20 mg in 40 mg)
• Kesimpta (ofatumumab)
• Plegridy (peginterferon beta-1a)
• Rebif (interferon beta-1a)

Peroralna zdravila:

• Aubagio (teriflunomid)
• Bafiertam (monometil fumarat)
• Dimetil fumarat (dimetil fumarat – generični ekvivalent zdravila Tecfidera)
• Gilenya (fingolimod)
• Mavenclad (kladribin)
• Mayzent (siponimod)
• Ponvory (ponesimod)
• Tecfidera (dimetilfumarat)
• Vumerity (diroksimel fumarat)
• Zeposia (ozanimod)

Infundirana zdravila:

• Lemtrada (alemtuzumab)
• Novantron (mitoksantron)
• Ocrevus (okrelizumab)
• Tysabri (natalizumab)

Lajšanje simptomov med izbruhom

Ta zdravila vključujejo kortikosteroide, ki zmanjšujejo vnetje in zavirajo imunski sistem. Lahko zdravijo akutno izbruh simptomov pri določenih vrstah multiple skleroze. Primeri vključujejo metilprednizolon in prednizon. Steroidi imajo lahko škodljive učinke, če jih uporabljate prepogosto, in verjetno ne bodo zagotovili nobene dolgoročne koristi.

Slika: Fizioterapevti igrajo pomembno vlogo pri obvladovanju MS v celotnem poteku bolezni.

Druga zdravila in načini lahko zdravijo specifične simptome. Ti simptomi vključujejo:

• Utrujenost: dovolj počitka in izogibanje vročini lahko pomagata.

• Težave z mobilnostjo in ravnotežjem: fizikalna terapija in pripomočki za hojo, kot je palica, lahko pomagajo.

• Tremor: uporabljate lahko pripomočke ali uteži na okončinah, da zmanjšate tresenje.

• Bolečina: zdravila za lajšanje bolečin, kot je gabapentin, lahko pomagajo pri telesnih bolečinah.

• Težave z mehurjem in črevesjem: nekatera zdravila in spremembe prehrane lahko pomagajo rešiti te težave.

• Depresija: zdravnik lahko predpiše selektivni zaviralec ponovnega privzema serotonina (SSRI) ali druge antidepresive.

• Spremembe vedenja: če imate težave z vidom, vam bo zdravnik morda priporočil občasno spočitje oči ali omejitev časa, ki ga preživite pred zaslonom.

Komplementarne in alternativne terapije

Naslednje lahko pomaga pri različnih vidikih MS:

• toplota in masaža za zdravljenje bolečin
• akupunktura za bolečino in hojo
• obvladovanje stresa za izboljšanje razpoloženja
• vaje za ohranjanje moči in prožnosti, zmanjšanje okorelosti in izboljšanje razpoloženja
• zdrava prehrana z veliko svežega sadja, zelenjave in vlaknin
• opustitev ali izogibanje kajenju

Rehabilitacija in fizikalna terapija

Programi vključujejo:

• Fizikalna terapija: cilj je zagotoviti veščine za vzdrževanje in ponovno vzpostavitev maksimalnega gibanja ter funkcionalnih sposobnosti.

• Delovna terapija: terapevtska uporaba dela, samooskrbe in igre lahko pomaga ohranjati duševno in fizično funkcijo.

• Terapija govora in požiranja: logoped in jezikovni terapevt bo izvajal specializirano izobraževanje za tiste, ki to potrebujejo.

• Kognitivna rehabilitacija: to pomaga ljudem pri obvladovanju specifičnih težav v razmišljanju in zaznavanju.

• Poklicna rehabilitacija: to pomaga osebi, ki se ji je življenje spremenilo zaradi MS, narediti karierne načrte, se naučiti delovnih veščin ter dobiti in obdržati službo.

Izmenjava plazme

Plazma je eden od štirih elementov, ki sestavljajo kri, skupaj z rdečimi in belimi krvnimi celicami ter trombociti. Plazma je večinoma voda, ki vsebuje elektrolite in beljakovine. Nekatere beljakovine v plazmi nas ščitijo pred tujimi snovmi, kot so rakave celice, virusi, glive in bakterije. Druge beljakovine pomagajo nadzorovati krvavitev.

Slika: Ponudniki pogosto izvajajo plazmaferezo za pridobitev donorske plazme.

Plazmafereza je postopek, ki ga zdravniki uporabljajo za pridobivanje plazme iz krvi. Ponudniki pogosto izvajajo plazmaferezo za pridobitev donorske plazme – plazme zdravih ljudi, ki jo izvajalci uporabljajo pri zdravljenju določenih zdravstvenih stanj. Ljudje, ki imajo MS, uporabljajo zdravljenje z izmenjavo plazme, da se spoprimejo z nenadnimi, hudimi simptomi, ki jih povzročajo beljakovine v plazmi, ki napadajo njihovo telo.

Terapija z matičnimi celicami

Znanstveniki preučujejo uporabo terapije z matičnimi celicami za regeneracijo različnih telesnih celic in povrnitev delovanja ljudem, ki so to izgubili zaradi zdravstvenega stanja. Raziskovalci upajo, da bo nekega dne s tehnikami zdravljenja z matičnimi celicami mogoče odpraviti škodo, ki jo povzroči MS, in obnoviti funkcionalnost živčnega sistema.

Preprečevanje izbruhov

Terapije, ki spreminjajo bolezen, so najučinkovitejši način za zmanjšanje števila izbruhov (imenovanih tudi recidivi ali napadi), ki jih doživite. Pomembno je tudi vodenje zdravega načina življenja. Vaše vsakodnevne dločitve lahko pomagajo upočasniti napredovanje bolezni.

Spremembe življenjskega sloga, ki lahko izboljšajo vaše stanje, vključujejo:

• Uživanje zdrave prehrane: Strokovnjaki priporočajo uravnoteženo prehrano, ki vključuje veliko sadja in zelenjave, polnozrnate izdelke, zdrave maščobe in puste beljakovine. Prav tako morate omejiti vnos dodanih sladkorjev, nezdravih maščob in predelane hrane.

• Redna vadba: Multipla skleroza lahko povzroči šibkost mišic, izgubo ravnotežja in težave pri hoji. Aerobna vadba, vadba za prilagodljivost in moč so bistvenega pomena za ohranjanje moči mišic in ohranjanje telesne funkcije.

• Obvladovanje stresa: Stres lahko zahteva fizični in čustveni davek. Prav tako lahko moti spanje, kar lahko poslabša utrujenost, povezano z MS. Pomembno je najti načine za obvladovanje stresa - kot so joga, meditacija, vadba in sodelovanje s ponudnikom duševnega zdravja.

• Nekajenje in omejitev uživanja alkohola: kajenje in alkohol sta povezana s poslabšanjem simptomov in lahko pospešita napredovanje bolezni.

Možni zapleti

Poleg multiple skleroze lahko razvijete tudi zaplet, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih. Lahko segajo od utrujenosti do nezmožnosti hoje. Druge težave vključujejo izgubo vida, ravnotežja in nadzora črevesja ali mehurja. Depresija je lahko posledica težav pri življenju s kronično boleznijo.

Ljudje z multiplo sklerozo lahko razvijejo tudi:

• mišično togost ali krče
• hudo šibkost ali paralizo, običajno v nogah
• težave z mehurjem, črevesjem ali spolno funkcijo
• kognitivne težave, kot so pozabljivost ali težave pri iskanju besed
• težave z razpoloženjem, kot so depresija, tesnoba ali nihanje razpoloženja
• epileptične napade (redko)

Vprašanja in odgovori

Kateri so zgodnji znaki multiple skleroze?

Težave z vidom so običajno prvi simptom MS za mnoge ljudi. Optični nevritis, optični nevromielitis, zamegljen vid, slab kontrast ali barvni vid in bolečina ob premikanju oči so lahko zastrašujoči - in jih je treba nemudoma oceniti^[1].

Slika: Akutna nevropatska bolečina je včasih začetni simptom MS.

Nekateri najpogostejši simptomi vključujejo:

• utrujenost
• težave z vidom
• otrplost in mravljinčenje
• mišični krči, okorelost in šibkost
• težave z mobilnostjo
• bolečine po telesu
• težave z razmišljanjem in učenjem
• depresija in anksioznost
• spolne težave
• težave z mehurjem
• težave s črevesjem
• težave z govorom in požiranjem

Kako pogosta je multipla skleroza?

Multipla skleroza ni dedna bolezen, kar pomeni, da ni bolezen, ki se prenaša iz generacije v generacijo. Identificiranih je bilo približno 200 genov, od katerih vsak prispeva majhno količino k splošnemu tveganju za razvoj MS. V splošni populaciji je tveganje približno 1 proti 333^[2].

Kaj povzroča multiplo sklerozo?

Vzrok za multiplo sklerozo ni znan. Velja za imunsko posredovano bolezen, pri kateri imunski sistem telesa napade lastna tkiva. V primeru MS ta okvara imunskega sistema uniči maščobno snov, ki prekriva in ščiti živčna vlakna v možganih in hrbtenjači (mielin)^[3].

Ali je multipla skleroza smrtno nevarna bolezen?

Sama MS je redko smrtna, vendar lahko huda vrsta povzroči zaplete, kot so okužbe prsnega koša ali mehurja ali težave s požiranjem. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z MS je približno 5 do 10 let nižja od povprečja in zdi se, da se ta razlika ves čas zmanjšuje^[3].

Kako poteka zdravljenje multiple skleroze?

Za MS ni zdravila, vendar obstajajo načini zdravljenja in zdravila, ki lahko zmanjšajo število in resnost recidivov ter odložijo dolgoročno napredovanje bolezni zaradi invalidnosti^[4].

Viri in reference

1. Who Gets Multiple Sclerosis? Epidemiology of MS - https://www.nationalmssociety.org
2. Multiple sclerosis - https://www.nhs.uk
3. Multiple sclerosis - https://www.mayoclinic.org
4. Multiple Sclerosis - https://www.ninds.nih.gov